Gracias a nuevas técnicas en biología molecular e ingeniería genética, hoy es posible no sólo comprender mejor complejos procesos a nivel cerebral, sino también diagnosticar precozmente la predisposición de ciertas personas a enfermedades neuropsiquiátricas frecuentes. Se trata de los Marcadores Genéticos, avanzada herramienta que ya está disponible en Chile.

Parece ficción, pero es realidad. El extraordinario logro científico que significó descifrar nuestro código genético ha llevado a la medicina a terrenos insospechados. Los avances en el campo de la biología molecular y genética cerebral nos permiten hoy estudiar genes y sus variantes (polimorfismos) que aumentan la vulnerabilidad de una persona a ciertas patologías, como, por ejemplo, el estrés y la depresión. Esto hace posible un tratamiento personalizado y precoz de estas graves y, en ocasiones, invalidantes enfermedades  o, incluso, impedir que se desarrollen a largo plazo.

Medicina personalizada y preventiva

Los seres humanos tenemos 23 pares de cromosomas, exactamente iguales, en cada célula. Y cada cromosoma contiene material genético con información específica. Esta información está en los genes, y estos están compuestos por el ácido desoxirribonucleico (ADN).

El mecanismo de funcionamiento de los Marcadores Genéticos opera sobre la base de que todas las células contienen los mismos genes, los que nos condicionan en nuestras reacciones y capacidad adaptativa desde que nacemos. En consecuencia, si se extrae ADN de las células de la mucosa bucal podremos determinar los marcadores genéticos deseados que también están presentes en las neuronas, aunque su significación funcional (las predisposiciones que se busca pesquisar) esté dada por el papel de estos genes en otras células, como las neuronas.

El genoma humano tiene unos 35.000 genes. Entre dos individuos cualquiera, la diferencia genómica es menor al 1%. Entonces, ¿qué distingue a unos seres humanos de otros? Las diferencias en genómicas que nos hacen tan maravillosamente diversos se encuentran en pequeñas modificaciones dentro de los genes (polimorfismos), en las redes regulatorias que controlan la expresión génica.

“Los polimorfismos son modificaciones de uno o más nucléotidos dentro de un gen. Los polimorfismos de nucleótidos únicos (SNPs, en su sigla en inglés) con importancia en la expresión génica se cuentan en más de 7 millones. Son estos los que, en su combinación, hacen que los seres humanos seamos tan diversos, en nuestras características y potenciales funcionales, como en nuestras posibilidades a enfermarnos y responder a los tratamientos médicos”, explica el doctor uruguayo Alvaro Lista, neurosiquiatra experto en Marcadores genéticos o Biomarcadores.
Agrega el especialista que el estudio de los polimorfismos genómicos (SNPs) -en genes relacionados con funciones específicas- abre un camino nuevo en la investigación médica hacia la comprensión de las bases moleculares de las enfermedades. “Y se convierte también en una oportunidad única para el diagnóstico temprano de riesgos  para el desarrollo de patologías, y para las aproximaciones terapéuticas, preventivas y curativas personalizadas. Es decir, el estudio de los SNPs es el estudio de marcadores genómicos o genéticos con gran impacto en la práctica clínica”.
En otras palabras, una persona diagnosticada oportunamente como vulnerable a la bipolaridad (porque así lo arroja su “fotografía” genética), por ejemplo, puede recibir un tratamiento temprano, integral, que signifique evitar que desarrolle esta condición.

¿Qué avance representan los biomarcadores para la medicina?

“Los marcadores genéticos son un enorme avance, ya que permiten tipificar características moleculares específicas en patologías conocidas, desde un tumor a la depresión, y, por otro lado, posibilitan estudiar a personas sanas donde determinado SNPs o grupo de SNPs en diferentes genes, se asocia con una mayor probabilidad (riesgo) para el desarrollo de una patología y/o complicaciones. Nos sirve también para la selección de estrategias terapéuticas individualizadas, como dijimos, aumentando el potencial curativo y disminuyendo los riesgos de toxicidad o falta de respuesta”, explica el doctor Lista.

¿Cómo opera esta moderna herramienta de diagnóstico?

“Mediante un procedimiento sencillo, que no requiere de prácticas invasivas, se retiran con un cepillo las células descamadas de la mucosa gingival (la lengua), luego, en el laboratorio, se extrae el ADN (el genoma), se amplifica y se buscan los polimorfismos específicos con sondas genómicas especialmente diseñadas para los marcadores que queremos estudiar. Esto determina qué tipo de polimorfismo presenta la persona en cada uno de sus genes gemelos (alelos). Es decir, si es homocigoto para el polimorfismo (tiene las dos copias del gen igual) o heterocigoto (tiene solo el polimorfismo en un alelo). La interpretación de los resultados lo hace el médico conociendo la asociación de los polimorfismos a diferentes situaciones de riesgos, mecanismos fisiopatológicos, respuesta al tratamiento, posibilidad de interacciones medicamentosas, etc.”.

En cuanto a las enfermedades o trastornos que se pueden pesquisar con los marcadores genéticos el abanico es amplio, pues se usan en diferentes especialidades médicas, desde la oncología a la psiquiatría. En el caso de la neuropsiquiatría, hoy es posible determinar riesgos para el desarrollo de diversos trastornos, como el estrés, la depresión, las adicciones, y -esto es lo clave- sus correspondientes respuestas terapéuticas, a objeto de incorporar una tratamiento mucho antes de que se desencadene la patología. Este es el plus de un diagnóstico verdaderamente precoz.

¿Para quiénes está indicado este procedimiento?

“Cualquier persona informada y que desee conocer factores de riesgo específicos puede hacerse estos estudios. El escenario más frecuente es que sea el médico quien pida estos exámenes, independientemente de los antecedentes médicos familiares y personales del paciente, para tener mayor información con miras a la toma de decisiones diagnósticas, terapéuticas pronósticas a largo plazo (tanto en la indicación de un tratamiento preventivo o curativo, como en la estimación del riesgo de interacciones farmacológicas, corregir una dosis, etc). Los estudios se realizan a todas las edades”, señala el experto.

¿Qué ventaja constituye el hecho de contar con este tipo de técnica en países como Chile?

“En Chile, como en cualquier país, la aplicación de técnicas de alta tecnología aumenta la calidad de la medicina que se practica (y, por ende, la calidad de vida de las personas). El impacto de estos estudios va desde mejorar el diagnóstico clínico y fisiopatológico, hasta la disminución de los errores médicos en la indicación de un fármaco”, concluye el doctor Alvaro Lista.

Pharmavita, representante exclusivo para Chile de Genia, el laboratorio uruguayo líder en la aplicación biotecnológica, pone a disposición de médicos y pacientes de nuestro país este gran avance que representa el estudio de marcadores genéticos, en los casos de enfermedades mentales y neurológicas, garantizando un procedimiento que cumple con los más altos estándares internacionales, siendo además de seguro, estrictamente confidencial.
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